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自闭症的医学术语叫孤独症性障碍或叫孤独症，这种疾病的形成目前我们尚不是很清楚。现有资料提示我们大概分为两种情况：
第一种就是跟遗传有关，就是我们的基因方面，它们在进行转录或者是编码的时候，或者是有些基因突变之类的问题。
另外一类可能跟我们的这种脑部的损伤有关，比方说出生时的脑缺血，缺氧，比方说癫痫，比方说影响脑内重要物质，一些代谢的紊乱，这些都有可能会影响孤独症的发生。
有一个误区就是说，当这些损伤是发生在出生前，或者出生时的时候，这个孩子可能出生以后，就会有这种孤独症的表现，但如果这些损伤，比如说缺血缺氧，比如说癫痫，比如代谢异常，是在幼儿期这个孩子在出生之后，会有一段时间是正常的，他并没有这种孤独症的表现，而在这些损伤出现之后，他才会出现这些孤独症的表现，而与遗传有关，遗传所致的这种孩子，基本上在出生之后就会开始出现孤独症的表现了。
天津圣安医院医师提示：自闭症的病因尚未明确，多与以下因素有关：
1、遗传：在基因进行转录或编码时出现基因突变;
2、脑部损伤：如出生时脑缺血、缺氧、癫痫等，影响脑内重要物质代谢的紊乱，可导致孤独症的发生。
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