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自闭症的医学术语叫孤独症性障碍或者孤独症，这种疾病的形成目前尚不清楚。现有资料提示大概分两种情况:
遗传有关，基因方面，在进行转录或者是编码的时候或者是有些基因突变之类的问题;
脑部损伤有关，比方出生时脑缺血、缺氧，癫痫，影响脑内重要物质代谢的紊乱，这些都有可能会影响孤独症的发生。
有一个误区，当损伤发生在出生前或者出生时的时候，孩子可能出生以后就会有孤独症的表现。但是如果损伤，比如缺血、缺氧，癫痫、代谢异常，是在幼儿期，孩子在出生之后会有一段时间正常，并没有孤独症的表现。而在损伤出现之后，才会出现孤独症的表现。而遗传所致的孩子，基本上在出生之后就会开始出现孤独症的表现。
天津圣安医院医师提示
自闭症的病因尚未明确，多与以下因素有关:
1、遗传:在基因进行转录或编码时出现基因突变;
2、脑部损伤:如出生时脑缺血、缺氧、癫痫等，影响脑内重要物质代谢的紊乱，可导致孤独症的发生。
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